Карлик болезнь название. Карликовость (гипофизарный нанизм): что это такое, причины, симптомы и лечение. Лечение гипофизарного нанизма

Гипофизарная карликовость (нанизм) - это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина - гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии - аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм - вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин - менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных - уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия ("Прогестерон", "Прегнин").

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как "Нон-овлон", "Инфекундин", "Бисекурин", "Ригевидон".

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить - в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия - осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Практически каждому человеку хотя бы один раз в жизни приходилось встречать взрослых на вид людей, но с очень маленьким ростом. Сразу возникает мысль о том, как такое может быть и почему это происходит.

В данной статье будут освещены вопросы, о таком заболевании, как гипофизарный нанизм или как его еще называют гипофизарная карликовость, как одно из заболеваний нарушающих нормальный рост и физическое развитие человека.

Заболеванию подвержены как мужчины, так и женщины. При карликовом нанизме мужчины достигают роста до 130 см. в то время как рост женщины составляет не более 120 см.

Карликовый нанизм – это заболевание, связанное с нарушением работы эндокринной системы, и в частности с недостаточным выделением гормона роста, которое приводит к тому, что задерживается рост скелета и всех внутренних органов.

Анатомия и физиология эндокринной системы

Эндокринная система – это комплекс органов, которые синтезируют биологически активные вещества – гормоны именно в кровь.

Эндокринная система состоит из центральных и периферических органов.
К центральным органам относят гипоталамус и гипофиз.

К периферическим органам – щитовидная железа , надпочечники, яичники (у женщин), яички (у мужчин). Поджелудочная железа относится к органам со смешанной функцией.
Гипоталамус вырабатывает так называемые рилизинг факторы, которые способствуют выработке гипофизом гормонов, регулирующих деятельность внутренних органов. Одним из таких гормонов является соматотропин, который синтезируется в передней части гипофиза.

Действие соматотропина отлично от действия других гомонов внутренней секреции, которые сначала влияют на периферические эндокринные железы, а те в свою очередь вырабатывают гормоны, необходимые для нормального функционирования всего организма. Соматотропин лишен такового взаимодействия. Соматотропный гормон напрямую влияет на рост, развитие и работу всех внутренних органов и систем.

Действия соматотропина разнообразны и многочисленны. Ниже, приводятся примеры, основных из них:

Способствует росту и развитию костей, усиливает их минерализацию
Стимулирует синтез белков в клетках, а также тормозит их распад.
Стимулирует образование соматомединов в печени и почках.
Усиливает сжигание жиров, и увеличивает количество жирных кислот в крови, образуемых при этом процессе. Жирные кислоты при их переработке выделяют большое количество энергии. Таким образом, происходит экономия белков.
Оказывает существенное влияние на все этапы углеводного обмена. Усиливает выделение инсулина, повышает активность ферментов инсулиназы – фермента, разрушающего инсулин . При длительной повышенной концентрации соматотропина в крови может происходить истощение поджелудочной железы (вырабатывает инсулин), и возникать сахарный диабет.

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

Факторы, приводящие к развитию данного заболевания, разделяются на несколько категорий.

К первой категории относятся генетические факторы . Если в семье или у ближайших родственников были случаи рождения детей, у которых впоследствии развивалось карликовость, то примерно в 50% случаев есть риск появления данного заболевания у будущего поколения.

Опухоли , растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причин , приводящих к развитию гипофизарного нанизма, является снижение чувствительности тканей воспринимать влияние на них соматотропина. При этом уровень соматотропина в крови может быть совершенно нормальным.
Существует корелляционная связь между соматотропином и выработкой соматомединов.

Соматомедины – биологически активные вещества, синтезируются в печени, под влиянием соматотропина и помогают им в активации процессов роста в организме. Получается так, что при недостатке соматомединов функциональная активность соматотропинов снижается, пусть даже гипофиз синтезирует их достаточное количество.

Симптомы гипофизарного нанизма

Причинные факторы, развития гипофизарной карликовости, очень часто нарушают выработку не только гормона роста – соматотропина, но и других гормонов синтетизируемых в гипоталамусе и гипофизе. Поэтому очень часто бывает так, что клинические симптомы заболевания, многочисленны и многообразны.
Выделяют несколько форм гипофизарного нанизма.

Чистая форма характеризуется только снижением концентрации соматотропина в крови, или отсутствием его влияния на развитие органов и тканей.
Смешанные формы, при которых наблюдается клиническая картина не только недостаточности соматотропного гормона, но и нехватка гормонов щитовидной железы или влияния половых гормонов на развитие репродуктивной системы.

Симптомы при чистой недостаточности соматотропного гормона
При рождении вес и рост ребенка соответствует нормальным показателям. Обычно заболевание начинает проявляться в 3-4 летнем возрасте. Начинается все с того, что родители ребенка начинают замечать отставание в росте. Отличительной чертой является то, что пропорции головы, туловища, верхних и нижних конечностей такие же, как и у обычного человека, то есть являются гармоничными, просто меньших размеров.

Отставание в росте сочетается с характерным видом ребенка:

Лицо маленькое, круглое, с большой выступающий лоб, спинка носа немного приплюснута. Создается впечатление о том, что перед нами большая кукла.
Кожа тонкая, сухая, бледная на вид.
Подкожно-жировая клетчатка неравномерно распределена по телу. Отмечается непропорциональное отложение жира в большей степени на животе, лобке, бедрах, в области молочных желез.
Мышцы слабо развиты.
Половые органы небольших размеров. Важной деталью является то, что в функциональном отношении половые органы мужчин и женщин развиты нормально.
Интеллект у таких людей сохранен

Гипофизарный нанизм с пониженной функцией щитовидной железы
К общеизвестным главным симптомам чистой формы гипофизарного нанизма присоединяются нарушения работы органов и систем, связанные с недостаточностью функционирования щитовидной железы (гипотироидизм).

Характерными признаками гипотироидизма являются:

Кожные покровы утолщены, холодные и сухие на ощупь. Преимущественно на ладонях отмечается шелушение кожи.
Подкожно-жировой слой пропитан отечной жидкостью. Лицо становится круглым, сужаются глазные щели.
Волосы тонкие, ломкие, лишены блеска.
Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается урежение сердечных сокращений. Пульс редкий, слабого наполнения.
В особо тяжелых случаях недостаточности щитовидной железы, отчетливо проявляется отставание в умственном развитии. Снижаются процессы запоминания, словарный запас беден.

Гипофизарный нанизм с половым недоразвитием (инфантилизмом)
До подросткового возраста течение заболевания такое же, как у детей, страдающих исключительно из-за нехватки выработки соматотропного гормона. Особенность этой формы заболевания заключается в том, что не развиваются не только сами половые органы, но и отстают в развитии вторичные половые признаки как мальчиков, так и девочек.
У мальчиков подростков

Половые органы инфантильны, половой член маленького размера.
Мошонка также недоразвита.
Яички маленькие иногда бывает неопущение яичек в мошонку, одно или двустороннее.
Не развитый волосяной покров на лобке, в подмышечных впадинах и на лице.
Голос, по-прежнему, остается детским.

У девочек подростков

Большие и малые половые губы малых размеров и в дальнейшем остаются недоразвитыми.
Отсутствует оволосенение в области лобка.
Грудь маленького размера. Ареолы недоразвиты, отсутствует пигментация в околососковой области
Отсутствуют ежемесячные менструальные выделения

У обоих полов кости скелета недоразвиты и отмечается тенденция к ожирению, с преимущественным отложением жира живота и бедер.

Диагностика гипофизарного нанизма

Для постановки диагноза гипофизарный нанизм используют совокупность данных, прямо свидетельствующих в пользу данного заболевания. В диагностике используют лабораторные анализы, в сочетании с инструментальными исследованиями.

Из истории заболевания важными сведениями являются заметное отставание, в росте начиная с 2-3 летнего возраста, пропорциональное телосложение и сохранение умственных способностей.

Лабораторные анализы
При проведении лабораторных исследований одно из главных мест занимают диагностические пробы с целью выявления содержания в крови соматотропного гормона, для чего используют различные биологически активные вещества и медикаментозные препараты. Самыми распространенными пробами являются:

Проба с использованием инсулина.
Инсулин – гормон, вырабатываемый поджелудочной железой. Служит для лучшего усвоения глюкозы из крови. Также обладает свойством стимулировать синтез гипофизом гормона роста.

Основа данной пробы заключается в том, что при внутривенном введении небольших доз инсулина в норме должна повышаться концентрация соматотропина. При гипофизарном нанизме проба отрицательная, то есть уровень соматотропина остается на прежних цифрах. Инсулин вводят осторожно и медленно, во избежание передозировки и значительного снижения уровня сахара в крови.

Тест с использованием глицина или аргинина
Глицин и аргинин – заменимые аминокислоты, улучшают обменные процессы на уровне центральной нервной системы. Используются при повышенных физических и умственных нагрузках.

В эндокринологии используется способность данных аминокислот стимулировать выработку соматотропного гормона. Отрицательная проба подтверждает диагноз – гипофизарный нанизм.
Проба с клонидином (клофелин).

Клонидин – лекарственное средство, снижающее артериальное давление. Вместе с тем его также используют в постановке проб для выявления недостаточности выделения соматотропного гормона.

Рентгенологические методы исследования
Для выяснения возможной причины заболевания используют рентгеновские лучи. На простых рентгенограммах видны: черепная коробка, и место, где расположен гипофиз (турецкое седло). При различных нарушениях строения турецкого седла: увеличение или уменьшение его размеров, а также различные деформации, вызванные травмами или опухолями – четко видны данные изменения.

При использовании компьютерной томографии можно увидеть недоразвитые зоны окостенения скелета. В норме кость образуется из хряща и постепенно окостеневает. Данный процесс начинается с так называемых точек окостенения и завершается примерно к 20-25 годам жизни. При врожденной патологии выработки соматотропина данные точки остаются видны всю жизнь.

Лечение и прогноз гипофизарного нанизма

Успешное лечение всецело зависит от той причины, которая вызвала заболевание. При раннем распознавании и диагностировании гипофизарного нанизма удается успешно использовать заместительную терапию в виде соматотропного гормона синтетического или натурального происхождения (вытяжка из гипофиза свиней).

Соматотропин назначают до 13-14 летнего возраста и с учетом активности его влияния на повышение концентрации соматомединов в крови, без которых действие соматотропина ограничено. Если через некоторое время наблюдается увеличение количества соматомединов, то это обозначает успешность лечения.
Еще одним из критериев эффективности лечения принято считать увеличение роста больного. Если после года приема препарата пациент вырос на 8-12 см, то лечение эффективно.
Принимают препарат несколько раз в неделю в течение 2-3 месяцев, далее делают перерыв. Длительное бесконтрольное применение соматотропного гормона вызывает выработку к нему антител, поэтому все лечение должно происходить под контролем врача эндокринолога.

При первичном процессе в гипоталамусе назначают прием соматолиберина. Соматолиберин влияет на гипофиз, оказывает стимулирующее действие.

Соматомедин C синтетический препарат применяется в тех случаях, когда уровень соматотропина в крови остается нормальным, но из-за того, что отсутствуют соматомедины, его действие сводится к нолю.

Лечение стероидными гормонами
Стероидные гормоны (тестостерон, ретаболил) полностью не заменяют эффекты, производимые соматотропином, но зато усиливают процессы роста и развития скелета, а также помогают в выработке внутреннего соматотропина. Начало лечения приходится в среднем, начиная с 5-7 летнего возраста, но не позднее 18 лет.

Симптоматические средства
При сочетанной форме заболевания, когда параллельно существует нехватка других видов гормонов, вместе с соматотропином применяют соответствующие синтетические аналоги, недостающих гормонов.

L тироксин, тиреокомб – назначают тогда, когда щитовидная железа не восполняет в полной мере потребности организма в гормонах, вырабатываемых ею. Дозы подбирает врач специалист в зависимости от возраста, тяжести заболевания и количественной недостаточности тиреоидных гормонов в крови.

Корректировка недостаточной функции половых гормонов назначается после наступления подросткового периода, так как половые гормоны влияют на особенности развития скелета и вторичных половых признаков (оволосенение в области лобка, развитие молочных желез, рост волос на лице, голоса и др.). С этой целью применяют:

Для мальчиков

Хорионический гонадотропин несколько раз в неделю, на протяжение 3 месяцев. Затем делают перерыв.
Метилтестостерон – мужской половой гормон, назначают совместно при небольшой эффективности хорионического гонадотропина.

Для девочек
Эстрогены – женские половые гормоны. Применяют согласно физиологическому половому циклу, для предотвращения осложнений связанных с задержкой, или чрезмерной менструальной функцией.

Синэстрол - Назначается в небольших дозах в первой половине менструального цикла.
Хорионический гонадотропин – принимают, начиная со второй половины менструального цикла .

Прогноз заболевания во многом обусловлен причиной заболевания. При генетических дефектах и передачи заболевания по наследству, раннее лечение тормозит прогрессирование болезни. Люди с врожденным гипофизарным нанизмом рано начавшие лечение могут значительно прибавлять в росте и быть вполне трудоспособными.

Гипофизарный нанизм, вызванный опухолями головного мозга, гипоталамуса и гипофиза в частности, труднее поддаются лечению ввиду трудностей операционного доступа к месту локализации данных образований. Часто бывает так, что данная категория больных получает разные группы инвалидности, потому что малый рост и ограниченные физические способности, лимитируют круг областей занятости.

Профилактика появления гипофизарного нанизма

Общепринятых профилактических мер по предотвращению появления гипофизарного нанизма не существует. Возможно лишь:

Предпринимать меры по устранению вредных факторов окружающей среды (выхлопные газы, токсины, яды и другие химикаты) во время беременности и период лактации первые несколько лет после рождения ребенка.
Травмы головы, полученные, при родах могут повлиять на развитие данной патологии, поэтому необходимо уделять большое внимание и осторожность при рождении ребенка, ведь от этого зависит его дальнейшая полноценная жизнь.
Хорошее полноценное питание богатое витаминами и минералами будет способствовать лучшему росту и развитию ребенка.
Своевременно леченые заболевания почек, печени, позволят предупредить развитие данного заболевания.

Карликовость – патологическое состояние, выражающееся отставанием в росте по сравнению со средней нормой для возраста, соответствующего пола, популяции, расы.

Синонимы карликовости: нанизм, наносомия, микросомия.

Карликовость следует отличать от семейной (конституциональной) низкорослости, а также от функциональной задержки роста у практически здоровых детей, которую следует рассматривать как вариант физиологического развития. Принято считать карликовым рост ниже 130 см у взрослых мужчин, ниже 120 см – у женщин.

Карликовость привлекала внимание врачей и исследователей ещё с античных времён, о чём свидетельствуют различные публикации. Однако первые попытки рассмотрения этиологии карликовости и классификации были предприняты в конце XIX века.

Классификация

Первая научная классификация карликовости была предложена V. Hansemann в 1902 году. Эта классификация основывается на выделении двух форм:

карликовость с пропорциональным телосложением,
карликовость с непропорциональным телосложением.

Карликовость с пропорциональным телосложением (нормальные пропорции тела):

гипофизарный нанизм (карликовость Пальтауфа);
тиреогенный (микседематозный) нанизм;
нанизм при адреногенитальном синдроме (так называемый надпочечниковый нанизм);
нанизм, обусловленный заболеванием вилочковой железы;
инфантильный тип нанизма, обусловленный экзогенным влиянием (токсические факторы, алиментарная недостаточность и др.);
карликовость при раннем половом созревании с преждевременным закрытием зон роста.

Карликовость с непропорциональным телосложением :

рахитический нанизм;
хондродистрофический нанизм;
карликовость при врождённой ломкости костей.

Этой классификацией продолжают пользоваться, хотя в связи с уточнением этиологии и патогенеза отдельных форм карликовости предложены и другие классификации.

Этиология и патологическая физиология

Карликовость является проявлением и одним из симптомов генетических нарушений роста организма, ряда эндокринных и не эндокринных (остеохондродистрофия, алиментарная недостаточность и др.) заболеваний.

Существенное значение имеют генетические и хромосомные нарушения , обусловливающие развитие таких форм, как гипофизарная, тиреогенная, карликовость при синдроме Шерешевского-Тернера, адреногенитальном синдроме.

Гипофизарная карликовость связана с нарушениями функции гипофиза . Выделяют три типа: карликовость с изолированной недостаточностью соматотропного гормона, карликовость с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови при его биологической неактивности и карликовость с пангипопитуитаризмом. Особой формой гипофизарной карликовости является форма с нормальным содержанием соматотропного гормона в крови и нечувствительностью к нему тканей.

Абсолютный или относительный дефицит соматотропного гормона часто сочетается с нарушением продукции других гормонов аденогипофиза. Недостаточность соматотропной функции гипофиза может быть либо первичной, либо вызванной нарушением регуляции или изменением активности эндокринных желёз (щитовидной железы, надпочечников, поджелудочной железы, половых желёз), гормоны которых при взаимодействии с соматотропным гормоном влияют на процесс роста. При этом нарушается остеогенез, прекращается пролиферация хрящевой ткани в эпифизарных зонах костей и приостанавливается рост костей в длину.

Карликовость может быть связана с системным заболеванием скелета , хроническими нарушениями обмена, инфекциями и другими патологического процессами, прямо или опосредованно нарушающими течение процессов развития костей.

Тиреогенная карликовость связана с гипотиреозом, вызванным недоразвитием щитовидной железы , или с генетическими ферментными дефектами биосинтеза гормонов щитовидной железы.

Карликовость при дисгенезии гонад обусловлена хромосомными аберрациями и характеризуется снижением продукции эстрогенов и увеличением содержания в крови гонадотропных гормонов; поскольку Х-хромосома ответственна не только за дифференцировку гонад, но содержит большое количество генов, определяющих развитие соматических признаков. У больных нередко отмечается задержка роста, связанная с нарушением развития скелета, задержкой окостенения.

При адреногенитальном синдроме нарушения роста определяются преждевременным закрытием эпифизарных зон трубчатых костей .

Карликовость отмечается при синдроме Лоренса-Муна-Бидля, синдроме Фанкони, болезни Гирке (нарушении синтеза гликогена в печени), болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, синдроме Гурлера-Пфаундлера, болезни Моркио. Эти синдромы и заболевания в большинстве случаев связаны с генетическими нарушениями , однако патогенез их различен.

Карликовость является сравнительно частым проявлением нарушений обмена веществ . При сахарном диабете у детей карликовость может быть следствием синдрома Мориака; она может быть и при болезни Иценко-Кушинга.

Рахит, хронические инфекционные заболевания (туберкулёз, сифилис), заболевания печени также могут сопровождаться карликовостью. Так называемый почечный нанизм может возникать при нефрогенной остеопатии.

Помимо генетических форм, выделяют:

церебральную карликовость, связанную с нарушением центральной регуляции роста в результате врождённых или приобретённых поражений головного мозга (так называемая церебральная карликовость);
примордиальную карликовость, обусловленную нарушением эмбрионального развития;
карликовость, связанную с пищевой недостаточностью, в частности при нарушении всасывания в кишечнике, сопровождающуюся стеатореей.
карликовость при хондродистрофии и несовершенном остеогенезе связана с костными и суставными нарушениями.

Патологическая анатомия

При гипофизарной карликовости в гипоталамусе и гипофизе изменений чаще не обнаруживается, редко находят краниофарингиому или гиперостоз. При гистологическом исследовании передней доли гипофиза наблюдается уменьшение числа эозинофильных клеток, их пикноз и другие дистрофические изменения.

Кости тонкие и хрупкие, кортикальный слой истончён. Отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета, являющаяся одним из основных проявлений гипофизарной карликовости. Отставание дифференцировки может достигать двух и более лет. Внутренние органы обычно малых размеров. Мышцы развиты слабо, подкожный жировой слой мало выражен, но иногда отмечается избыточное отложение жира на животе, бёдрах, груди. Наблюдается атрофия щитовидной, молочных и половых желёз, матки.

Другие виды карликовости, помимо указанных признаков, характеризуются разнообразными патологоанатомическими изменениями, связанными с основной болезнью, вызвавшей карликовость.

Клинические проявления

Основным симптомом является задержка роста. Другие клинические проявления зависят от заболевания, явившегося причиной развития карликовости.

Ребёнок с гипофизарной недостаточностью при рождении обычно имеет нормальный рост и длину и начинает отставать в развитии с 2-4 лет. У детей и подростков следует учитывать не столько абсолютный рост, сколько отставание в росте по отношению к возрастной норме. Грубых нарушений пропорций тела не происходит, однако чаще сохраняются пропорции тела, свойственные детям (преобладание длины туловища над длиной конечностей).

Если гипофизарная карликовость вызвана изолированной недостаточностью соматотропного гормона или его биологической неактивностью, а секреция и активность других гормонов гипофиза сохраняются, развитие желёз внутренней секреции у детей обычно не нарушается; это практически здоровые люди карликового роста.

Помимо отставания в росте, при гипофизарной карликовости наблюдается истончение кожи; у взрослых больных, особенно при одновременном развитии гипотиреоза, кожа бледна, желтоватого оттенка, сухая, морщинистая, что придаёт больным старообразный вид. Черты лица у взрослых мелкие, детские, с относительно малым размером нижней челюсти.

Оволосение, как правило, скудное, волосы на голове редкие, тонкие. Мышцы развиты недостаточно, скелет также остаётся инфантильным. Иногда наблюдается избыточное отложение жира на животе, бёдрах и особенно на груди (ложные молочные железы) – так называемая карликовость с ожирением; однако чаще подкожная жировая клетчатка развита слабо. Задержка развития гортани приводит к сохранению высокого тембра голоса. Половые органы и молочные железы недоразвиты, менструации, как правило, отсутствуют, в отдельных случаях бывает олиго- или гипоменорея. Больные гипофизарной карликовости обычно бесплодны.

Нередко отмечается артериальная гипотензия. На ЭКГ вследствие трофических нарушений миокарда отмечается низкий вольтаж, снижение высоты зубцов.

Психические расстройства могут отсутствовать или выражаться различными отклонениями психики, вплоть до слабоумия олигофренического типа. Наиболее сохранна психика при генетической гипофизарной карликовости; больные этой группы обладают хорошим интеллектом, рассудительностью, старательностью, деловитостью, а подчас и целеустремлённостью; они справляются с обычной для здоровых нагрузкой, учатся или работают по специальности.

Однако при тщательном обследовании может быть выявлена та или иная степень эмоциональной лабильности в виде повышенной ранимости, тревожности и иногда слезливости, психический инфантилизм. Подросткам с гипофизарной карликовостью свойственно сочетание инфантильности поведения с преждевременной зрелостью суждений, склонностью к нравоучениям.

Особенности эмоциональной сферы больных способствуют развитию у них реактивных состояний, преимущественно в форме слезливого пониженного настроения. В основе этих состояний лежит осознание больными своей неполноценности, болезненное отношение к повышенному вниманию окружающих. Выраженные реактивные депрессии не характерны, психозы не описаны.

Если карликовость развивается на фоне органического поражения центральной нервной системы или является следствием глубоких эндокринных сдвигов и хромосомных аномалий, у больных наблюдаются типичные проявления органического поражения психики – слабоумие со снижением памяти и критики на апатическом или благодушном фоне настроения (иногда вплоть до идиотии).

В относительно благоприятных случаях перечисленные явления могут быть выражены незначительно. Если карликовость связана с опухолью гипофиза, у больных могут наблюдаться неврологические и психические расстройства, характерные для новообразований в этой области мозга.

Диагностика

Диагноз у взрослых не представляет затруднений; у детей диагноз ставится на основании прогрессирующего отставания в росте и задержки созревания скелета, что выявляется при повторном рентгенологическом исследовании.

При рентгенологическом исследовании, помимо малых абсолютных размеров костей, обнаруживается запаздывание появления ядер окостенения и костного слияния эпифизов трубчатых костей с диафизами или преждевременное появление ядер окостенения, извращённый ход процесса окостенения, преждевременное или, наоборот, запоздалое зарастание швов между костями.

Замедление роста костей при гипофизарной карликовости может сочетаться со своевременным появлением ядер (или иначе точек) окостенения скелета, хотя синостоз их может значительно запаздывать; при опухоли мозгового придатка отмечается увеличение размеров турецкого седла с расширением так называемого входа в турецкое седло, а иногда и деструкция его стенок и передних клиновидных отростков. У больных гипофизарной карликовостью могут обнаруживаться нарушения энхондрального окостенения, напоминающие остеохондропатию.

Для установления дифференциального диагноза форм карликовости, помимо рентгенологического исследования, необходимо всестороннее обследование с учётом анамнеза (развитие ребёнка, условия жизни и питание) с акцентом на выявление эндокринной патологии, заболеваний других органов и систем. Проводятся лабораторные исследования: хромосомный анализ, определение содержания и резервов соматотропного гормона, содержания других тропных гормонов гипофиза и другие исследования.

Клинически для дифференциальной диагностики имеют значение следующие данные:

Так, например, признаком всех видов генетической карликовости является повторность заболеваний детей одного поколения (сибсов) в семьях практически здоровых родителей; органического поражения центральной нервной системы при этом не обнаруживается. При неврологическом исследовании и на ЭЭГ имеются признаки задержки развития головного мозга и патологии гипоталамической области. Задержка роста при наличии пороков развития (высокое нёбо, незаращение губ, шестипалость) даёт основание заключать, что карликовость является врождённой.

Форма карликовости с нормальным уровнем соматотропного гормона при его биологической неактивности клинически идентична форме с изолированной недостаточностью этого гормона; их можно различить, только определив содержание гормона, а также реакцию на введение препарата человеческого соматотропного гормона.

При заболеваниях центральной нервной системы (опухоли, воспалительные процессы) наряду с карликовостью обнаруживаются изменения глазного дна, повышение внутричерепного давления, эпилептиформные припадки и др.

Карликовость при системных заболеваниях скелета (хондродистрофия, несовершенный остеогенез, экзостозы и др.) характеризуется выраженной непропорциональной задержкой роста скелета (рост конечностей значительно отстаёт от роста туловища) при отсутствии эндокринных и психические расстройств. Определённое значение имеет характер телосложения и др.

Лечение

Лечение карликовости – процесс многолетний; средства стимуляции роста во времени распределяют так, чтобы получить наибольший эффект при соблюдении двух основных принципов: приближение индуцированного лечением развития организма к физиологическим условиям и максимально длительное сохранение открытыми эпифизарных зон роста.

При неясности этиологического моментов необходимо наблюдение без гормонотерапии в течение 6-12 месяцев с назначением комплексной общеукрепляющей терапии: полноценное питание с увеличенным содержанием животного белка, овощей и фруктов, рыбий жир (витамины А и D), препараты кальция и фосфора и т. п. Отсутствие на фоне укрепляющей терапии достаточных сдвигов в росте является основанием для начала гормонотерапии.

Основным современным средством лечения карликовости являются анаболические стероиды ; их применяют в течение нескольких лет с постепенной заменой менее активных препаратов более активными; смена анаболических препаратов показана обычно через 2-3 года (при привыкании и снижении ростового эффекта). Схема лечения прерывистая: период отдыха составляет примерно половину срока лечения; при привыкании показаны перерывы до 4-6 месяцев.

Применяются: метиландростендиол, метандростенолон (Дианобол, Неробол), феноболин (Нероболил), ретаболил. Принцип дозирования: начало терапии с минимальных эффективных доз с постепенным повышением дозы. Параллельно необходима общеукрепляющая терапия.

Анаболические стероиды применяют до тех пор, пока возможен ростовой эффект (до 16-18 лет, а иногда и более длительно). Наибольший лечебный эффект наблюдается при пангипопитуитаризме, наименьший – при врождённом (примордиальном) нанизме. При карликовости церебрального происхождения лечение анаболическими стероидами эффективно, но срок их действия меньше, чем при гипофизарной карликовости.

При сопутствующем гипотиреозе одновременно назначаются препараты щитовидной железы .

У больных с выявленной недостаточностью гормона роста может быть использован препарат соматотропного гормона человека .

При карликовости с половой недостаточностью необходимым этапом лечения является применение хорионического гонадотропина , который назначают мальчикам не ранее 16 лет. При чувствительности к гонадотропину стимулируется не только половое развитие, но и рост.

Девочкам старше 16 лет назначают малые дозы эстрогенов , хорионический гонадотропин, прегнин, прогестерон (имитируется половой цикл). При наличии гипогонадизма в заключительном этапе лечения назначают половые гормоны в обычных дозах.

При психических расстройствах показано применение симптоматических корригирующих средств (малые транквилизаторы, антидепрессанты и т. п.), психотерапия.

Подростки с функцией задержкой физического развития обычно нуждаются лишь в лечении основного заболевания и в общеукрепляющей терапии. При наличии выраженной задержки дифференцировки скелета могут быть назначены анаболические стероиды, но короткими курсами (не более одного месяца) с длительными перерывами.

Дети с низкорослостью семейного характера в гормональном лечении не нуждаются.

Прогноз

Прогноз зависит от характера патологического процесса и возраста, в котором началось заболевание. Более благоприятен прогноз при карликовости, развившейся в более старшем возрасте.

Больные гипофизарной карликовостью при наличии заместительной терапии обычно живут долго. Регулярное направленное лечение приводит к стимуляции физического развития, способствует нормализации обменных процессов, повышению общего тонуса, исчезновению или профилактике ранней старообразности внешнего облика.

Течение и прогноз других форм карликовости зависят от заболеваний, вызвавших карликовость.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физических травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших социально-гигиенических условий и полноценного питания.

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.


	Поиск по сайту «Ваш дерматолог»

Причины возникновения

Имеют значение генетические факторы, опухолевые (краниофарингиомы, менингиомы, хромофобные аденомы), травматические, токсические и инфекционные повреждения межуточно-гипофизарной области.

Симптомы карликовости

Задержка роста выявляется в первые месяцы жизни ребенка, реже - в период полового созревания (учитывают не только рост и массу тела, но и динамику этих показателей). Тело сохраняет пропорции, свойственные детскому возрасту. Отмечаются отставание дифференцировки и синостозирования скелета от возраста, задержка смены зубов. Кожа сухая, бледная, морщинистая; слабое развитие подкожной жировой клетчатки, иногда избыточное отложение жира на груди, животе, бедрах. Слабо развита мышечная система.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза проявляется признаками недостаточности полового развития. У больных мужского пола половые железы и половой член уменьшены по сравнению с возрастными нормами, мошонка недоразвита, отсутствуют вторичные половые признаки. У большинства больных женского пола также выражены явления гипогонадизма: отсутствуют менструации, недоразвиты молочные железы, вторичные половые признаки. Умственное развитие нормальное с некоторыми ювенильными чертами. При неврологическом обследовании могут быть выявлены признаки органического поражения нервной системы. Характерно уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия), нередки гипотензия, брадикардия. Возможны явления вторичного гипотиреоза и вторичного гипокортицизма.

Диагностика

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Виды заболевания

Выделяют пропорциональную карликовость и непропорциональную карликовость.

Действия пациента

Если у вас карликовость, следует обратиться к эндокринологу.

Лечение карликовости

С целью стимуляции роста применяют прерывистые курсы терапии анаболическими стероидами (метиландростендиол- 1-1,5 мг/кг в сутки под язык, метандростенолон-0,1-0,15 мг/кг в сутки, феноболин-1 мг/кг в месяц, месячную дозу вводят за 2-3 приема, ретаболил - 1 мг/кг в месяц). Соматотропин человека (при низком уровне эндогенного соматотропина) по 4 ЕД внутримышечно 3 раза в неделю курсами по 2 мес с перерывами 2 мес. Больным с клиническими проявлениями гипотиреоза назначают тиреоидин, тиреогом, тиреокомб, тироксин. Для стимуляции полового развития после закрытия зон роста назначают половые гормоны: женщинам - эстрогены и препараты желтого тела (синэстрол, микрофоллин, эстрадиоладипропионат, прегнин, прогестерон, инфекундин), хорионический гонадотропии; мужчинам -хорионический гонадотропин и препараты тестостерона (тестостерона пропионат, тестэнат, сустанон-250, омнадрен), при гипофункции коры надпочечников - преднизолон, кортизон, дезоксикортикостерона ацетат.

При нарушении функции ЦНС назначают глутаминовую кислоту, церебролизин, аминалон. В некоторых случаях проводят дегидратационную (фуросемид, верошпирон, гипотиазид), рассасывающую (бийохинол, алоэ) терапию. Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Осложнения

Профилактика карликовости

Предпринимать меры по устранению вредных факторов окружающей среды (выхлопные газы, токсины, яды и другие химикаты) во время беременности и период лактации первые несколько лет после рождения ребенка.
Травмы головы, полученные, при родах могут повлиять на развитие данной патологии, поэтому необходимо уделять большое внимание и осторожность при рождении ребенка, ведь от этого зависит его дальнейшая полноценная жизнь.
Хорошее полноценное питание богатое витаминами и минералами будет способствовать лучшему росту и развитию ребенка.
Своевременно леченые заболевания почек, печени, позволят предупредить развитие данного заболевания.

Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.

Причины

Виновниками данного заболевания считаются:

наследственная предрасположенность;
врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
травмы головы, в том числе во время родов;
опухоли гипофиза и окружающих его структур;
такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
перенесенная лучевая или химиотерапия.

Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
слабое развитие мышечной системы;
недоразвитие половых органов;
склонность к артериальной гипотонии;
при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.

Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.

Диагностика и лечение

Для подтверждения диагноза необходимо:

Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит гормональные пробы. Проба проводится следующим образом: определяют исходный уровень гормонов в крови, затем пациент принимает лекарство и через некоторое время анализ повторяют.

Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга - безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
консультация окулиста.

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме - постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).

На фоне лечения скорость роста у больных увеличивается до 8-12 см в год по сравнению с 3,5-4 см, которые, как правило, наблюдаются до начала лечения. В период полового созревания в схему лечения включают половые гормоны. В 10-20% случаев дефицит гормона роста сопровождается дефицитом гормонов гипофиза, влияющих на функцию щитовидной железы. В таких случаях в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.

Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.